先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变,而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存,堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍,故又称溶酶体贮积病。