黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。患病率为1/200000～1/8000。患者胃肠道息肉发生癌变风险较高，需要定期监测、规律随诊、及时治疗。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。