基因组突变(genomic mutation)指基因组中染色体数目的改变，也称为染色体数目畸变(numerical aberration)。在细胞分裂过程中，如果染色体分离出现障碍，就会出现染色体数目异常，包括整倍体和非整倍体。染色体数目异常是以二倍体细胞为标准进行命名的。整倍体是以染色体组为单位的增减，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上称为多倍体。非整倍体是指细胞核内染色体数不是染色体组的整倍数，包括单体、三体、四体、双三体、缺体等。