颅底凹陷是指先天性骨质发育不良所致枕骨大孔周围的颅底骨向上方凹陷进颅腔，并使之下方的寰枢椎，特别是齿状突升高甚至进入颅底。这种畸形极少单独存在，常合并枕骨大孔区其他畸形，如寰椎枕骨化、枕骨颈椎化、枕骨大孔狭窄及齿状突发育畸形等。